Sequenzializzazione del genoma umano per 48.000 $

Nel 2007, la sequenzializzazione completa del genoma di  James Watson costò 2 milioni di $. Nel 2009, la sequenzializzazione completa del DNA di una persona costerà solo 48.000 $ presso Illumina. In due anni il prezzo è sceso di 40 volte. Knome offriva già lo stesso servizio (più l’interpretazione dei dati) per 100.000 $, ma aveva iniziato offrendolo a 350.000$ nel settembre 2008. Complete Genomics ha annunciato la futura sequenzializzazione del genoma completo per 5.000$, ma solo per soggetti istituzionali e non verso privati.

Illumina si concentrerà solo sulla sequenzializzazione del DNA, lasciando a servizi come Knome, 23andMe, Navigenics, e Decode il compito di analizzare i dati per il cliente. Ogni azienda svilupperà il suo pacchetto di servizi ed analisi e il cliente sceglierà quello che preferisce.

Illumina sta anche realizzando una applicazione per iPhone che permette agli utenti di interagire in modi differenti con le informazioni sul loro genoma (ad esempio, determinare quale statina prendere).

La mia impressione è che se la riduzione del prezzo continua di questo passo, a metà del 2011 il prezzo della sequenzializzazione sarà di 1.000$ (range di costo di un iPhone) e altri costi cominceranno a essere più importanti (costi di marketing, distribuzione, etc.). Altri due anni (2013)e il costo di una sequenzializzazione dovrebbe scendere intorno ai 25$ rendendo estremamente economiche e quindi possibili e desiderabili una serie di applicazioni pratiche rivoluzionarie quali lo screening genetico di ogni embrione prodotto e quindi permettendo ai futuri genitori di evitare di avere figli con difetti genetici e scegliere le caratteristiche genetiche più desiderabili da trasmettere loro.

Steve Murphy a The Gene Sherpa lamenta che quale che sia il costo della sequenzializzazione il problema saranno i falsi positivi prodotti dai servizi diretti al consumatore e non filtrati da un medico, in quanto per parecchi anni non saremo esattamente sicuri della relazione tra i geni e una patologia. Personalmente, nei prossimi 5 anni e oltre, mano a mano che la tecnologia si raffina e si diffonde, il problema sarà trovare dei medici in grado di dare un senso alle informazioni genetiche di cui saremo in possesso. Quindi, ben vengano i servizi di interpretazione del genoma diretti al consumatore e le applicazioni per iPhone. Più informazioni abbiamo è più velocemente saremo in grado di dare loro un senso pratico e utile ed usarle a nostro vantaggio.

Technology Review: The Human Genome: Yours for $48,000