11 settembre 2009

Sequenzializzazione del genoma da 5.000$ a 20.000$

Solo un mese fa, Stephen Quake ha sequenzializzato il suo genoma per 50.000$. Questo rappresenta una diminuzione dell’80% rispetto ai 250.000$ necessari un anno fa e migliaia di volte di meno rispetto a 10 anni fa. Ma già 50.000$ sono troppi, perché un’altra azienda ha abbassato il costo della sequenzializzazione del genoma anche di più. Il CEO della Complete Genomics ha rilasciato una intervista dicendo che presto la compagnia offrirà la sequenzializzazione del genoma al prezzo di 25.000$ per ordini di almeno 8 genomi o più e di 5.000$ a genoma per ordini superiori a 1.000, con offerte intermedie. In pratica, un genoma, una macchina, un giorno. Con la stessa precisione nei risultati della tecnologia usata da Illumina l’anno scorso che costava 250.000$.

In generale, sembra che il costo della sequenzializzazione stia convergendo verso un minimo che è più dipendente dalle economie di scala che dal costo effettivo della sequenzializzazione. In pratica, se le macchine sono pienamente utilizzate, il costo della singola analisi si riduce drasticamente.

Con la caduta del costo di una singola analisi, il mercato si espande in modo più che inversamente proporzionale al prezzo. Se solo poche decine o centinaia di persone erano disponibili a farsi sequenzializzare il genoma per 250.000$ (a parte i centri di ricerca) un anno fa, adesso il costo di una analisi cade molto vicino a quello di una costosa, ma comune, indagine diagnostica. Molti più individui potrebbero trovare attraente il prezzo, centri di ricerca non ricchissimi potranno intraprendere ricerche ad un decimo dei costi dell’anno scorso.

Perché diventi realmente popolare, il prezzo di una sequenzializzazione deve ridursi ad un decimo rispetto ad adesso: 2.500$-500$. In questo range di prezzi diventa economicamente sensato investire nella sequenzializzazione del genoma di un paziente, se questo comporta la riduzione di tre giorni di degenza in un ospedale (1) (durante tutta la vita del paziente).  Questo, prevedibilmente, potrebbe richiedere ancora un anno o due di tempo.

(1) E.G. Spesso, i tempi necessari per impostare una terapia anticoagulante con Warfarin sono di una o più settimane, con frequenti (giornalieri) esami del sangue per determinare la velocità di coagulazione. Dato che l’effetto del Warfarin dipende dalla genetica del paziente, conoscerla permetterebbe di impostare la terapia correttamente in meno giorni (oltre che risparmiare numerosi esami del sangue, lavoro di medici ed infermieri e, cosa da non trascurare, bucare di meno il paziente e minori complicazioni alla sua salute come sanguinamenti non voluti o trombo-embolie).

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