Complete Genomics fa un altro passo verso la sequenzializzazione a basso costo

Complete Genomics, sull’ultimo numero di Science, ha descritto la sua piattaforma tecnologica per la sequenziazione del genoma umano [1], compresi i risultati ottenuti da tre campioni di genoma umano. Il costo dei materiali consumabili va da $8,005 per una copertura di 87x fino a $1,726 per una copertura di 45x con una media di circa 4400 $ di consumabili. A questi vanno sommati il costo dei tecnici, dei macchinari e dei laboratori, dei computer necessari per elaborare i dati raccolti, etc. Ma il costo di 1726$ per i consumabili utilizzati per un singolo genoma è il minore mai dichiarato fino ad oggi.
La tecnologia ha mostrato un rateo di errore pari a 1 su 100.000 basi lette, migliore di quello di altri genomi pubblicati, dichiara l’azienda.
La continua caduta del costo di sequenziamento del genoma ci permette di presagire che entro pochi anni sarà non solo una possibilità disponibile a tutti, ma che l’utilità di questa possibilità crescerà esponenzialmente insieme al numero di genomi sequenziati. Per adesso Complete Genomics chiede 160.000$ per gruppi di 8 (20.000$ l’uno), ma ritengono di poter far scendere il costo a 5.000$ l’uno nel giro di due o tre anni.
Complete Genomics ha anche annunciato un progetto di ricerca insieme all’ Institute for Systems Biology, di Seattle, nel quale saranno sequenziati i genomi di 100 persone con la Sindrome di Huntington, con l’obiettivo di individuare le variazioni del genoma che influenzano la gravità della malattia. In precedenza si erano solo utilizzati dei microarray che analizzavano solo una minuscola parte del genoma.
Nel frattempo, un nuovo progetto è stato proposto, che ha l’obiettivo di sequenziare il genoma di 10.000 specie differenti di vertebrati, non appena sarà possibile ottenere una sequenziazione al costo medio di 2.500$, per una spesa totale di 50 milioni di $.

Genome Sequencing Cost Drops Below $5000  
Complete Genomics Sequences Human Genome for $1726 Cost of Materials and a New Project to Sequence 10 thousand Vertebrate Genomes

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